PRUNAPE: Pesquisa de trastornos del Desarrollo Psicomotor en el Primer Nivel de Atención / PRUNAPE: Screening for psychomotor development problems at primary care level

La implementación de programas de pesquisa de trastornos inaparentes del desarrollo psicomotor enel primer nivel de atención requiere el conocimiento previo sobre la prevalencia de los problemas a encontrar,su naturaleza y las concepciones de los actores participantes (familiares del niño y profesionales del equipo evaluador) acerca del proceso de pesquisa. Con estos objetivos, tres pediatras previamente capacitados implementaron la Prueba Nacional de Pesquisa PRUNAPE con 839 niñospresuntamente sanos que concurrían a tres centros de salud. Los niños que no pasaban la prueba eran derivados al Hospital Materno Infantil San Isidro en donde un equipo multidisciplinario (EM) llevaba a cabo una serie de estudios con fines diagnósticos,hecho en base al DSM-IV. La prevalencia general de fracaso de la PRUNAPE fue del 20,0 por ciento. De los 170 niños derivados al hospital, completaron los estudios 96; los diagnósticos finales fueron los siguientes:normal (3), retardo global del desarrollo(60, de los cuales 17 tenían comorbilidad), trastorno generalizado del desarrollo (11), trastornos del lenguajeo comunicación (10), trastornos de la coordinación(5) (dos niños con parálisis cerebral), trastornosde déficit de atención (5), trastornos del vínculo(2). Los 74 niños sin diagnóstico final no concurrieron al hospital o no completaron los estudios. La investigación cualitativa permitió obtener de lospadres y los profesionales muy valiosa información sobre el proceso de pesquisa. La detección de 96 niños con problemas que eran inaparentes y que ahora están bajo tratamiento demuestra la validez del programa de pesquisa implementado.

Distonía sensible a L-Dopa: enfermedad de Segawa / L-Dopa-senssible dystonia, Segawa disease

Presentamos una niña de 8 años internada por aparición enforma aguda de movimientos involuntarios, continuos y torsionantes en miembro inferior izquierdo, y trastornos en la marcha; que empeoraban en el transcurso del día y mejoraban con el sueño. Los síntomas se encuadran como una distonía; se descartaron causas orgánicas y se realizó una prueba terapéutica con L-Dopa, con mejoría evidente. Con la clínica característica,sumada a los antecedentes familiares de Parkinson ydescartada la enfermedad de Wilson, se llega al diagnóstico dedistonía sensible a L-Dopa o enfermedad de Segawa: un cuadro infrecuente, crónico y farmaco dependiente.

We reported the case of an eight year-old girl, hospitalized due to the appearance of acute involuntary, continuous and torsional movements in the left leg, with alteration of gait; motions worsened throughout the day and improved during sleep. As symptoms matched those of dystonia, while discarding organic causes, we performed a therapeutic test with L-Dopa, with a clear response. With this clinical picture, added to the existence of a blood relative with Parkinson disease, and having discarded the Wilson disease, we reached an L-Dopa dystonia-sensitive (Segawa disease) diagnosis, which is infrequent, chronic and drug dependent.